Um estudo publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas revelou que 1 em cada 10 pacientes com câncer no Brasil possui mutações hereditárias que aumentam o risco da doença e podem ser transmitidas entre gerações. A pesquisa, parte do projeto Mapa Genoma Brasil, analisou 275 pacientes com câncer de mama, próstata e colorretal atendidos em hospitais públicos de todas as regiões do país. Entre os familiares que aceitaram participar, cerca de 38% também carregavam a mesma mutação, mesmo sem apresentar sintomas.
Os resultados apontam que mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 estão ligadas ao câncer de mama e podem tornar pacientes elegíveis para terapias específicas, como os inibidores de PARP. Já alterações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 estão associadas à Síndrome de Lynch, que aumenta em até 80% o risco de câncer colorretal e pode ser tratada com imunoterapia.
Outro achado relevante foi a presença da mutação no gene TP53, relacionada à Síndrome de Li-Fraumeni, que confere risco superior a 90% de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida.
O estudo, financiado pelo Ministério da Saúde por meio do PROADI-SUS e coordenado pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, é pioneiro ao combinar sequenciamento genético completo com dados clínicos e de estilo de vida. A iniciativa abre caminho para a aplicação da medicina de precisão no SUS, permitindo identificar familiares em risco por meio da chamada testagem em cascata e iniciar protocolos de prevenção antes do surgimento da doença.
Esse avanço científico reforça a importância da genética na prevenção e no tratamento do câncer e pode transformar a forma como o sistema público de saúde brasileiro lida com a doença.
