Uma pesquisa financiada pelo Governo do Amazonas, por meio do Programa de Apoio à Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas, revelou que metade do diagnóstico para a síndrome de Down logo após o nascimento é clínico e que as informações sobre o que foi identificado no exame físico são incompletas. A pesquisa foi conduzida pela estudante do oitavo período do curso de medicina da Universidade do Estado do Amazonas, Gabriela Bentes de Sousa.
O estudo realizado por Gabriela foi realizado entre o ano passado e este ano. Para a autora do estudo, a pesquisa era necessária porque há poucos levantamentos que abordem a temática em Manaus, sobretudo na identificação do diagnóstico da síndrome de Down em Manaus.
No estudo, a pesquisadora revela a necessidade de preparação dos médicos a respeito do diagnóstico das síndromes genéticas, do registro completo do exame físico e da solicitação do exame do cariótipo (conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula), que confirma se a criança tem ou não cromossomopatia (alteração no número de cromossomas).
Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossomo. A pessoa com síndrome de Down tem habitualmente três cópias do cromossomo 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21.
“Só foi descrito no prontuário médico face sindrômica, característica considerada inespecífica para o diagnóstico clínico da síndrome de Down, visto que inúmeras síndromes genéticas podem se apresentar com essa característica”, disse Gabriela sobre as informações descritas pelos médicos nos registros. Ela contou ainda, que encontrou fichas sem nenhuma descrição e algumas com descrição, mas com a letra inelegível.
Registros da pesquisa – A identificação do perfil clínico e do diagnóstico para síndrome de Down em nascidos vivos ocorreu na Maternidade Balbina Mestrinho, zona sul de Manaus, em 2010. Na época, foram registrados 4.106 nascimentos na Balbina, sendo seis casos para síndrome de Down.
Foi identificado que 83% dos nascidos com a síndrome eram do sexo feminino. Gabriela também observou o índice de apgar, uma espécie de teste que consiste na avaliação e atribuição de notas a cinco sinais (frequência cardíaca, respiração, tónus muscular, irritabilidade reflexa e cor da pele) do recém-nascido no primeiro, no quinto e no décimo minuto após o nascimento.
Dos casos de Síndrome de Down, 66,7% apresentaram índice de apgar 8 no primeiro minuto e 33,3% de 9, 66,7% apresentaram índice de apgar no quinto minuto de 9 e 33,3% de 10; 83% eram da raça parda. A média de peso ao nascer foi de 3.240 gramas.
