Nesta terça-feira (9), o pequeno Arthur, de apenas 11 meses, filho do cantor Zé Vaqueiro com empresária Ingra Soares, faleceu. Ele nasceu com a síndrome de Patau, uma rara condição genética que afeta os sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é caracterizada pela presença de um cromossomo a mais. Segundo a geneticista Cristiana Libardi, da Universidade de Fortaleza (Unifor), "todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, uma do pai e outra da mãe. A criança com a síndrome de Patau nasce com três cópias do cromossomo 13.", explica.
Os bebês com essa condição nascem com baixo peso e uma série de malformações e alterações fisiológicas. Em alguns casos, podem apresentar microcefalia. Apesar de alguns bebês com a síndrome sobreviverem por meses, a expectativa de vida é geralmente baixa. Libardi destaca que "essa doença pode levar a perda gestacional ou parto prematuro, e na maioria dos casos, a criança vem a óbito após o nascimento."
A síndrome de Patau pode causar diversos problemas, incluindo malformações no coração, sistema nervoso, face, lábios, rins, problemas respiratórios, olhos pequenos ou ausência de olhos (micro ou anolftalmia), defeitos abdominais e malformações nas orelhas que podem levar à surdez.
Não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau. Ela pode ser identificada através do teste de triagem pré-natal não invasivo (NPIT), realizado a partir de uma amostra de sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação. Libardi explica que, embora não seja possível prever o risco de ocorrência de forma precisa, alguns indicativos na família podem permitir que o médico geneticista estime esse risco.
